Penyakit Down Syndrome: Apa itu? Kenali Ciri-cirinya

By Categories : Info Penyakit

Apakah anda tahu, apa itu penyakit Down Syndrome ? kenali dan simak informasinya berikut ini. Down syndrome merupakan suatu penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan pada pembelahan sel tubuh (non disjunction) atau kelainan pada kromosom. Penyakit Down syndrome atau disebut dengan sindroma down atau menurut istilah kita disebut dengan penyakit tunagrahita. Seorang dokter yang bernama dokter

Jerome lejeune telah mengindentifikasikan bahwa penyakit down syndrome merupakan jenis penyakit yang terjadi karena adanya kebanormalan atau terdapat kelainan pada kromosom yang tidak ditemukannya 46 kromosom pada seseorang yang memiliki gannguan kesehatan tersebut melainkan terdapat 47 kromosom. Hal ini mampu menghasilkan embrio yang terdapat pada 3 copy kromosom, semua ini dapat terjadi pada kromosom yang ke 21 dan penyakit Down syndrome dalam kasus yang ditemukan terdapat hampir 95% penyakit ini disebabkan oleh 3 copy kromosom 21 atau di kenal dengan sebutan Trisomy 21.

Penyakit Down syndrome ini terbagi menjadi 3 jenis, diantaranya yaitu :
1. Trisomy 21 (terjadinya perubahan pada semua gen hingga 95%)
2. Translocation (penyakit bawaan mencapai 4%)
3. Mosaic

Penyakit Down Syndrome

Sponsored links

Ciri-ciri Terkena Penyakit Down Syndrome

Berikut ini merupakan beberapa ciri-ciri seseorang yang terjangkit penyakit Down syndrome, diantaranya yaitu :

• Penderita akan mengalami kelemahan otot (Muscle Hypotemia)
• Memiliki bentuk muka yang datar (Flat Facial Profile)
• Memiliki bentuk mata yang mengarah keatas (Oblique Palpebral Fissures)
• Memiliki bentuk telinga yang abnormal (Dysplastic Ear)
• Terdapat satu garis yang horizontal pada telapak tangan (Simian Crease)
• Memiliki persendian yang sangat lentur (Hyperflexibility)
• Pada jari kelingkingnya hanya memiliki satu sendi (Dysplastic Middle Phalanx Of The Fifth Finger)
• Terdapat lipatan di dalam ujung mata (Epicanthal Folds)
• Pada jari jempol dan telunjuk kaki memiliki jarak yang sangat berlebihan (Exessive Space Between Large And Second Toe)
• Memiliki ukuran lidah yang tak seimbang dengan ukuran mulut ( Enlargment Of Tongue)

Bagi seseorang yang memiliki kelainan down syndrome dapat memiliki resiko gangguan kesehatan lebih tinggi dibandingkan dengan manusia normal pada umumnya. Beberapa gangguan kesehatan yang dapat menyerang diantaranya yaitu seperti penyakit jantung, memiliki kelainan pada sistem otak dan mudah terserang berbagai infeksi pada organ matanya serta dapat memiliki kelainan pada bentuk otak. Selain itu, terdapat juga kelainan seperti usus pendek, tidak memiliki lubang anus atau dubur, menderita busung dada, otot-otot yang lemah dan bahkan dapat beresiko mengalami kerusakan pada sistem saraf yang seiring bertambahnya usia dapat beresiko terjangkit penyakit Alzheimer (hilangnya sebagian memori otak).

Nah, itulah sedikit informasi mengenai penyakit Down Syndrome. Semoga informasi ini dapat bermanfaat untuk anda dan menambah sedikit pengetahuan tentang kesehatan.

Artikel Terkait

advertisement
loading...
Komentar via FB

Berikan Komentar

Informasi di situs ini adalah untuk tujuan pengetahuan saja. Konsultasikan dengan dokter untuk masalah kesehatan.